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宝宝地中海贫血有什么症状?地中海贫血有什么症状和危害?

时间:2024-07-13 10:38:48
地中海贫血是一种罕见的先天性贫血疾病,它具有遗传性,患有该症状的病人,其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少,这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异,继而影响正常带氧能力,造成肝脾等功能受到损伤。接下来,一起来了解一下宝宝患地中海贫血的症状和危害。1、地中海贫血的分类 地中海贫血又叫球蛋白生成障碍性性贫血,其中以β和α类型的地中海贫血较为常见,在临床又可分轻型、中间型、重型3种,该病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 2、α地中海贫血的症状 轻型 患儿无症状。红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等,红纽胞渗透脆性降低,患儿脐血Hb Barts含量为0.34-0.14,于生后6个月时完全消失。 中间型 又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸,年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。 重型 又称Hb Barts胎儿水肿综合征。胎儿常于30-40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。 3、β地中海贫血的症状 轻型 患儿无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程预后较好。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。 中间型 多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疸可有可无,骨骼改变较轻。 重型 又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,常在3-12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疸,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨。 4、地中海贫血的预后 轻型地中海贫血患者如果无症状或轻度贫血的,脾不大或轻度大,病程预后较好,中间型和重型地中海贫血症状较为严重的患者,由于治疗费用昂贵,效果欠佳,预后不太好,具体请在医生指导下治疗。 5、地中海贫血的预防   1、 要想有效预防地中海贫血,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良,故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议,进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。   2、 开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。   3、 有些地方有所谓的地贫”筛查“,可以考虑。但注意筛查不是很终检查手段,筛查正常不等于没有地贫。需要结合其他检查和自身情况(如配偶是否患地贫)来决定。一定要做好婚前检查。如果双方都有轻型地贫,则不宜结婚生子。否则生出地贫儿的机率就高。如果双方为轻型地贫并已经结婚,如果想要小孩,则怀孕后到大医院严格检查,如取羊水检查等。

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